Germline Mutations Landscape in a Cohort of the State of Minas Gerais, Brazil, in Patients Who Underwent Genetic Counseling for Gynecological and Breast Cancer / Cenário de mutações germinativas em uma coorte do estado de Minas Gerais, Brasil, em pacientes submetidas ao aconselhamento genético para câncer ginecológico e de mama

Abstract Objective The present study evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for breast cancer (BC), ovarian cancer (OC), and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern. Methods Medical records of 382 patients who underwent genetic counseling after signing an informed consent form were analyzed. A total of 55.76% of patients (213/382) were symptomatic (personal history of cancer), and 44.24% (169/382) were asymptomatic (absence of the disease). The variables analyzed were age, sex, place of birth, personal or family history of BC, OC, EC, as well as other types of cancer associated with hereditary syndromes. The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines were used to name the variants, and their biological significance was determined by comparing 11 databases. Results We identified 53 distinct mutations: 29 pathogenic variants, 13 variants of undetermined significance (VUS), and 11 benign. The most frequent mutations were BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T, and BRCA2 c.2T> G. Furthermore, 21 variants appear to have been described for the first time in Brazil. In addition to BRCA1/2 mutations, variants in other genes related to hereditary syndromes that predispose to gynecological cancers were found. Conclusion This study allowed a deeper understanding of the main mutations identified in families in the state of Minas Gerais and demonstrates the need to assess the family history of non-gynecological cancer for risk assessment of BC, OC, and EC. Moreover, it is an effort that contributes to population studies to evaluate the cancer risk mutation profile in Brazil.

Resumo Objetivo O presente estudo avaliou o perfil de mutações germinativas presentes em pacientes submetidas a aconselhamento genético para avaliação de risco para câncer de mama (CM), câncer de ovário (OC) e câncer de endométrio (CE) com possível padrão hereditário. Métodos Foram analisados os prontuários de 382 pacientes que realizaram aconselhamento genético após consentimento informado. Um total de 55,76% dos pacientes (213/382) eram sintomáticos (história pessoal de câncer), e 44,24% (169/382) eram assintomáticos (ausência da doença). As variáveis analisadas foram idade, sexo, naturalidade, história pessoal ou familiar de CM, OC, CE bem como outros tipos de câncer associados a síndromes hereditárias. As diretrizes de nomenclatura da Human Genome Variation Society (HGVS) foram usadas para nomear as variantes e seu significado biológico foi determinado pela comparação de 11 bancos de dados. Resultados Identificamos 53 mutações distintas: 29 variantes patogênicas, 13 variantes de significado indeterminado e 11 benignas. As mutações mais frequentes foram BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T e BRCA2 c.2T > G. Além disso, 21 variantes parecem ter sido descritas pela primeira vez no Brasil. Além das mutações BRCA1/2, foram encontradas variantes em outros genes relacionados a síndromes hereditárias que predispõem a cânceres ginecológicos. Conclusão Este estudo permitiu conhecer melhor as principais mutações identificadas nas famílias do estado de Minas Gerais e demonstra a necessidade de avaliar a história familiar de câncer não ginecológico para avaliação do risco de CM, OC e CE. Além disso, é um esforço que contribui com estudos populacionais para avaliar o perfil de mutações de risco para câncer no Brasil.

Fatores que interferem na adesão da mulher idosa a programas de prevenção do câncer ginecológico / Factors affecting adhesion by older women to gynecological cancer prevention programs / Factores que influyen en la adhesión de mujeres mayores a los programas de prevención de cáncer ginecológico

Objetivo: discutir os fatores que interferem na adesão da mulher idosa a programas de prevenção do câncer ginecológico. Método: revisão da literatura, realizada na base de dados LILACS, SCIELO e BIREME (2006-2017), em documentos oficiais do Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Cancerologia. Foram encontrados 142 artigos, permanecendo no estudo19 artigos, após aplicados os critérios de inclusão. Resultados: foram encontrados cinco fatores que interferem na adesão da mulher a programas de prevenção do câncer ginecológico: a dificuldade de acesso e acessibilidade aos serviços de saúde; os preconceitos da sociedade em geral em relação à velhice; a disponibilidade de uma pessoa para acompanhar a mulher idosa ao serviço de saúde; a insuficiente capacitação dos profissionais de saúde para atuar com a mulher idosa e; pouco investimento em ações de educação em saúde nesta área. Conclusão: para garantir a adesão da mulher idosa aos programas de prevenção de doenças oncológicas, é necessário romper o preconceito de muitos profissionais em relação ao envelhecimento, trabalhando a educação em saúde, a prevenção e a detecção precoce.

Objective: to discuss the factors that affect older women's adhesion to gynecological cancer prevention programs. Method: a literature search of the LILACS, SCIELO and BIREME databases (published in 2006-2017) and in official documents of the Ministry of Health and the Brazilian Cancerology Society found 142 articles, 19 of which were retained for review after applying the inclusion criteria. Results: women's adherence to gynecological cancer prevention programs was found to be affected by five factors: health service access and accessibility difficulties; social prejudices in relation to old age; availability of a person to accompany the older woman to the health service; insufficient training for health professionals to work with older women; and inadequate investment in health education in this area. Conclusion: health education to break down health professionals' prejudice towards aging will help to ensure that older women adhere to cancer prevention programs and facilitate the prevention, early detection and treatment of oncological diseases.

Objetivo: discutir los factores que interfieren en la adhesión de mujeres mayores a programas de prevención del cáncer ginecológico. Método: revisión de la literatura, realizada en las bases de datos LILACS, SCIELO y BIREME (publicadas en 2006-2017), en documentos oficiales del Ministerio de Salud y de la Sociedad Brasileña de Cancerología. Se encontraron 142 artículos, siendo que 19 de ellos permanecieron en el estudio, tras aplicar los criterios de inclusión. Resultados: se encontraron cinco factores que interfieren en la adhesión de la mujer a programas de prevención del cáncer ginecológico: la dificultad de acceso y accesibilidad a los servicios de salud; los prejuicios de la sociedad en general respecto a la vejez; la disponibilidad de una persona para acompañar a la anciana al servicio de salud; la insuficiente capacitación de los profesionales de salud para actuar con la mujer mayor y; baja inversión en acciones de educación en salud en esta área. Conclusión: para garantizar la adhesión de la mujer mayor, hace falta romper el prejuicio de muchos profesionales en relación al envejecimiento, trabajando la educación en salud, la prevención y la detección precoz.

Costo-efectividad de la vacuna tetravalente contra VPH en Argentina, a partir de un modelo dinámico de transmisión / Cost-effectiveness of quadrivalent vaccine against human papilloma virus in Argentina based on a dynamic transmission model

Objetivo. Evaluar la costo-efectividad (CE) de la vacuna tetravalente contra el virus de papiloma humano (VPH) en Argentina, desde la perspectiva del sistema de salud. Material y métodos. Se utilizó un modelo dinámico de transmisión para estimar el impacto en la incidencia de cáncer de cuello uterino (Cacu), verrugas y otras lesiones, en los años de vida ajustados por calidad (AVAC) y en costos sanitarios. Resultados. La vacuna podría reducir en 60% el riesgo de muerte por Cacu y en 67% el de padecer verrugas genitales. Comparada con no vacunar, la estrategia de vacunación mostró un beneficio incremental promedio de 0.00234 AVAC por persona a un costo incremental de 2.36 dólares, con una CE de 1007.55 dólares por AVAC ganado. Los resultados demostraron ser robustos en el análisis de sensibilidad. Conclusiones. La inmunización resultaría costo-efectiva, con una CE inferior a un producto interno bruto per cápita (15 009 dólares) por AVAC ganado.

Objective. To assess the cost-effectiveness of the quadrivalent vaccine against human papillomavirus (HPV) in Argentina from the health system perspective. Materials and methods. A dynamic transmission model was used to estimate the impact of the vaccine on the incidence of cervical cancer, warts, and other HPV related diseases; in quality adjusted life years (QALYs); and in healthcare costs. Results. Vaccination could reduce the risk of cervical cancer by 60% and by 67% the risk of genital warts. Compared to a non-vaccine scenario, the immunization strategy showed an incremental benefit of 0.00234 QALY per person at an incremental cost of US$2.36, resulting in an incremental cost-effectiveness ratio of US$1007.55 per QALY gained. Sensitivity analysis proved the robustness of these results. Conclusions. Immunization with the quadrivalent vaccine was a cost-effective intervention in Argentina, and it was far below the threshold of one gross domestic product per capita (US$15 009) per QALY gained.

Ações extensionistas voltadas para a prevenção e o tratamento do câncer ginecológico e de mama: relato de experiência / Extension activities aimed at the prevention and treatment of gynecological and breast cancer: an experience report / Acciones extensionistas volcadas a la prevención y tratamiento del cáncer ginecológico y de mama: relato de experiencia

O presente estudo teve como objetivo relatar a experiência de atividades educativas e assistenciais desenvolvidas numa coletividade, sobre câncer ginecológico e de mama e com mulheres portadoras de câncer ginecológico e de mama em tratamento quimioterápico e em pós-operatório e seus familiares/cuidadores, por meio de um projeto de extensão universitária. As atividades foram organizadas de duas formas: ações de prevenção, desenvolvidas com mulheres em unidades básicas de saúde, escolas de ensino médio e praças públicas e ações assistenciais realizadas em enfermarias de um hospital do interior de Minas Gerais e em domicílio. No conjunto das atividades, foram abordados aproximadamente 800 beneficiários. Os temas trabalhados foram: promoção da saúde e fatores de risco para o câncer ginecológico e de mama. A assistência/cuidados de enfermagem focaram o pós-operatório e o tratamento quimioterápico, estendendo-se ao domicílio e aos familiares/cuidadores. Conclui-se que atividades como estas promovem assistência integral e facilitam o aprendizado acadêmico.

The objective of this study was to describe the experience of educational and healthcare activities undertaken in a community regarding gynecological and breast cancer, in women with gynecological or breast cancer undergoing chemotherapy in the postoperative period, and also with their families or caregivers as part of an extension project. Activities were organized in two ways: as prevention strategies, developed with women in basic health units, high schools and in public squares; and as health care activities carried out in wards of a hospital in Minas Gerais and at home. The range of activities involved about 800 users. The themes discussed were health promotion and risk factors for breast and gynecological cancer. The nursing care focused on the postoperative period and chemotherapy treatment, extending to home and families or caregivers. In conclusion, this type of activity promotes comprehensive care and facilitates academic learning.

El estudio objetivó relatar la experiencia de actividades educativas y asistenciales desarrolladas en colectividad, sobre cáncer ginecológico y de mama, y con mujeres portadoras de cáncer ginecológico y de mama en quimioterapia y en postoperatorio y sus familiares/cuidadores, mediante un proyecto de extensión universitaria. Las actividades se organizaron de dos modos: acciones de prevención, desarrolladas con mujeres en unidades primarias de salud, escuelas de enseñanza media y plazas públicas; y acciones asistenciales efectuadas en enfermería de hospital del interior de Minas Gerais y en domicilio. En el conjunto de las actividades, fueron abordados unos 800 beneficiarios. Los temas trabajados fueron: promoción de salud y factores de riesgo para cáncer ginecológico y de mama. La atención/cuidados de enfermería enfocaron el postoperatorio y la quimioterapia, extendiéndose al domicilio y a familiares/cuidadores. Se concluyó en que actividades como estas promueven atención integral y facilitan el aprendizaje académico.

Biologia molecular: aspectos básicos da genética: parte I / Molecular biology: genetic basic aspects: part I

A presente revisão pretende analisar os mais recentes métodos existentes na Biologia molecular-genética médica, com direcionamento quanto à detecção e ao acompanhamento das diferentes neoplasias ginecológicas. Inicialmente, neste estudo serão discutidos os aspectos básicos e as características celulares importantes, as diversas fases celulares e os métodos de análise existentes para avaliação dos cromossomos e dos genes. São revistos os mais importantes fatores oncogênicos responsáveis pela carcinogênese, bem como a ação dos oncogenes e dos genes supressores dos tumores.

This review intends to analyze the latest existing methods in Molecular Biology-Medical genetics, focusing on the detection and tracking of different gynecological neoplasias. This study will initially discusses basic aspects and important cellular characteristics, as well as the different cellular phases and existing analytical methods for the study of chromosomes and genes. It also reviews the most important oncogenic factors which are responsible for carcinogenesis, as well as the action of oncogenes and tumor-supressing factors.

Health promotion for middle-aged Isan women, Thailand: a participatory approach.

It is increasingly clear that non-communicable diseases (NCDs), including cancer, diabetes, hypertension and atherosclerosis, are important not only for the developed but also the developing world. Prevention efforts depend on community-based interventions and for these to be successful a participatory approach is necessary. The present paper describes experiences with middle-aged females living in a village in Isan, the Northeastern area of Thailand, focusing on the steps necessary to develop trust between researcher and subjects, the actual conditions of the women involved and their problems. From this base a number of interventions are planned taking into account the wishes of the villagers themselves, including a project to facilitate participation in physical exercise, a prime measure for prevention of cancer and other NCDs.

Knowledge and concerns about cancer in patients with primary gynecologic cancers.

OBJECTIVE: The aim of this study was to measure the level of knowledge about cancer among patients with primary gynecologic cancers and the rate of awareness for diagnosis. METHODS: Two hundred patients with primary gynecologic cancers in Vaie Asr & Mirza Kochak Khan hospitals, Tehran/Iran, participated and entered the study and were interviewed by trained nurses. The interview included questions about knowledge of their cancer and risk factors. RESULTS: One hundred fifteen of 200 subjects (58%) knew that their disease was malignant, of which 56 were aware of the exact diagnosis. Fifty six percent of the subjects believed that doctors must say the true diagnosis. The level of general knowledge about cancer was poor in 34%of cases. Regarding cancer risk factors, 47% had a poor level of knowledge. Misconception about injury and depression as predisposing factors were common. Level of general knowledge was significantly higher in younger than in older patients (p<0.05). Also patients with a greater length of formal education had a higher level of knowledge (p<0.0001). Patients who received information from medical personnel and who were aware of diagnosis had a higher level of knowledge (p<0.0001). CONCLUSION: The level of knowledge about cancer should be promoted in both the general public and in patients. Medical personnel may play a great role in this field.

Exame ginecologico na perspectiva das usuarias de um servico de saude / Gynaecological exam in women's perspective by health service

Este estudo procura conhecer a visao das mulheres usuarias de um servico de saude sobre o exame ginecologico. O objetivo foi o de detectar os significados que estas mulheres atribuiam ao exame e as influencias do meio social e de fatores pessoais na elaboracao deste significado. Atraves dos dados obtidos nas entrevistas, foi proposta uma representacao esquematica do processo social denominado "evitamento do exame ginecologico", bem como de fatores que podem reforca-lo...

Prevención del cáncer uterino / Prevention of uterus cancer

Desde hace más de tres décadas las mujeres cubanas tienen garantizado el derecho a la detección temprana y la consecuente terapia de una de las entidades oncológicas de más alta incidencia en el mundo

Conocimientos y prácticas de detección del cáncer génito mamario resultados de una encuesta poblacional / Knowledge and detection behaviors of genital and breast cancer: a population survey

El presente trabajo describe conocimientos y prácticas de la población femenina en relación a la detección del cáncer génito-mamario. Metodología: se realizó una encuesta poblacional domiciliaria entre las mujeres de 30 a 64 años del Partido de San Fernando entre octubre y noviembre de 1995. Se consideraron factores demográficos, antecedentes relevantes y conocimientos y prácticas preventivas, especialmente del cáncer cervical uterino y mamario. Se realizó un análisis bivariado para determinar la relación entre los distintos factores y las prácticas realizadas

Manual de normas y procedimientos para el control del cáncer ginecológico / Standards and procedures manual for the control of ginecological cancer

Su objetivo es promover y desarrollar las acciones técnico administrativas para el control del cáncer ginecológico en la población, principalmente de cérvix y mama, en especial de aquellas mujeres con factores de riesgo, poniendo énfasis en la detección precoz y unificando criterios de tratamiento a través de actividades de intervención en la institución y la comunidad

A praxis da enfermeira na prevençäo do câncer ginecológico num contexto de integraçäo docente assistencial / Nurse's praxis in the prevention of the gynecological câncer in a context of school service integration

Este trabalho relata uma experiência de implantaçäo da consulta de enfermagem em saúde da mulher com a finalidade de prevençäo do câncer ginecológico, por docentes da Escola de Enfermagem da USP e por enfermeiras das unidades básicas de saúde da Administraçäo Regional de Saúde Pirituba-Perus (ARS-8) da Secretaria Municipal de Saúde, num contexto de integraçäo docente assistencial (IDA).

Mulher e câncer / Woman and cancer

O presente trabalho situa o câncer ginecológico e mamário no mundo e no Brasil apresentando algumas reflexöes sobre as abordagens e estratégias utilizadas para o controle da doença. Apresenta uma proposta para a assistência integral à mulher com câncer de mama focalizada nas experiências de vida da mulher, dentro de seu próprio contexto social.

Colheita tríplice: um tabu na prevençäo do câncer ginecológico / Triple harvest: a taboo in the gynecological cancer prevention

O método do qui-quadrado foi aplicado às estatísticas de exames preventivos do câncer ginecológico com a finalidade de verificar a existência de diferenças significativas entre as colheitas duplas (vagina-ectocérvice) e tripla (vagina-ectoendocérvice), em pacientes da Previdência Social e da clínica privada, concluindo-se que é indiferente o tipo de colheita, pois os resultados finais säo semelhantes. As lâminas feitas com material depositado no sentido longitudinal apresentam melhor qualidade que as executadas no sentido transversal. Para exames de massa, com a finalidade de reduçäo de custos, é conveniente a colheita dupla em lâmina única.

La detección del cáncer cervico-uterino / Detection of cervical-uterine cancer

No obstante los avances y logros de la terapéutica interdisciplinaria en el tratamiento del cáncer, el mejor procedimiento para abatir la mortalidad del cáncer cervico-uterino es la detección de las lesiones premalignas, displasias severas y de las formas iniciales del cáncer, las variedades in situ y microinvasor (etapas clínicas 0 y 1ª). En México, las tasas de mortalidad se han incrementado en los últimos años: de 17.4 x 1,000 en 1974 a 24.1 en 1985, según datos de la Secretaría de Programación y Presupuesto, a pesar de que en esos años se han detectado numerosas displasias severas y carcinomas incipientes. El número de pacientes que acuden con carcinoma invasor a los servicios de cancerología del Sector Salud siguen siendo cerca del 40//de las consultas por todos los cánceres. Por otro lado, desde 1974 en que se lanzó en el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) el programa de detección del cáncer cervico-uterino (revisión y papanicolau periódico, de acuerdo con los resultados de los estudios citológicos) y, posteriormente, en 1976, en la Secretaría de Salubridad y Asistencia (SSA), se aceptó que, mientras no se captaran al menos el 60//de las mujeres de alto riesgo por el programa, no se lograría abatir el número de casos en etapas clínicas avanzadas. El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) estableció también su programa de detección de cáncer, aproximadamente en los mismos años. Nuestro programa fue el primero realizado a nivel nacional, en toda América, seguido poco tiempo después, con gran éxito, en Cuba.